自閉癥的主要病學原理是什么的簡單介紹

自閉癥是一個醫(yī)學名詞，又稱孤獨癥，被歸類為一種因為神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導致的發(fā)育妨礙，其病征包含不正常的交際才干、溝通才干、愛好和行為辦法。自閉癥是一種廣泛性展開妨礙，以嚴峻的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的危害以及刻板的行為、愛好和活動為特征的精力疾病。

一、病因

1.遺傳。從宗族和孿生子的研討中，發(fā)現(xiàn)自閉癥人士的孿生兄弟姊妹大約有10%至20%或許有細微的自閉傾向。

2.感染與免疫要素。早在20世紀70年代末就有研討發(fā)現(xiàn)，孕媽媽患病毒感染后，其子代患孤獨癥的概率增大。后來數(shù)個研討均提示，孕期感染與孤獨癥發(fā)生或許有必定的聯(lián)絡(luò)。已知的相關(guān)病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。估測，這些病原體發(fā)生的抗體，由胎盤進入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生穿插免疫反響，攪擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，然后導致了孤獨癥的發(fā)生。

3.孕期理化因子影響。受孕前期孕媽媽若有反響停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的概率添加。依據(jù)這些研討，對懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔打針丙戊酸鈉，其子代鼠體現(xiàn)出相似孤獨癥的行為學體現(xiàn)。還有研討發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠露出于重復(fù)冷凍影響中，也會添加子代患孤獨癥的概率，其子代也體現(xiàn)出孤獨癥的行為學特征。

二、臨床體現(xiàn)

該癥一般起病于36個月以內(nèi)，首要體現(xiàn)為三大類中心癥狀，即：社會交往妨礙、溝通妨礙、愛好狹隘和刻板重復(fù)的行為辦法。

1.非言語溝通妨礙。該癥患兒常以哭或尖叫表明他們的不舒適或需求。稍大的患兒或許會拉著大人手走向他想要的東西缺少相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠視，很少用允許、搖頭、擺手等動作來表達自己的志愿。

2.言語溝通妨礙。該癥患兒言語溝通方面存在顯著妨礙，包含：①言語了解力不同程度受損；②言語發(fā)育緩慢或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但今后逐步削減，乃至徹底消失；③言語辦法及內(nèi)容反常：患兒常常存在仿照言語、刻板重復(fù)言語，語法結(jié)構(gòu)、人稱代詞常用錯，語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等也存在反常；④言語運用才干受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行溝通，且不會提出論題、保持論題或僅靠刻板重復(fù)的短語進行攀談，羈絆于同一論題。 3.愛好狹隘及刻板重復(fù)的行為辦法。該癥患兒對一般兒童所喜歡的玩具和游戲缺少愛好，而對一些一般不作為玩具的物品卻特別感愛好，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體發(fā)生眷戀行為?；純盒袨檗k法也常常很刻板，如：常用同一種辦法干事或玩玩具，要求物品放在固定方位，出門非要走同一條道路，長時間內(nèi)只吃少量幾種食物等。并常會出現(xiàn)刻板重復(fù)的動作和獨特奇怪的行為，如：重復(fù)跳躍、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。 4.其他癥狀。約3/4該癥患兒存在精力發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒兼并癲癇。部分患兒在智力低下的一起可出現(xiàn)“孤獨癥才干”，如在音樂、核算、計算日期、機械回憶和背誦等方面出現(xiàn)超凡體現(xiàn)。

三、孤獨癥的醫(yī)治

1．TEACCH。TEACCH是由美國北卡羅來那大學Schopler樹立的一套首要針對孤獨癥兒童的歸納教育辦法，是現(xiàn)時在歐美國家取得較高點評的孤獨癥練習課程。該辦法首要針對孤獨癥兒童在言語、溝通以及感感覺運動等各方面所存在的缺點有針對性地進行教育，中心是增進孤獨癥兒童對環(huán)境、教育和練習內(nèi)容的了解和遵守。該課程依據(jù)孤獨癥兒童才干和行為的特色規(guī)劃個體化的練習內(nèi)容。練習內(nèi)容包含兒童仿照、粗細運動、感覺才干、認知、手眼和諧、言語了解和表達、日子自理、交際以及心情情感等各個方面。著重練習場地或家庭家具的特別安置、玩具及其有關(guān)物品的特別擺放；重視練習程序的組織和視覺提示；在教學辦法上充分運用言語、身體姿態(tài)、提示、標簽、圖表、文字等各種辦法增進兒童對練習內(nèi)容的了解和把握；一起運用行為強化原理和其他行為糾正技能協(xié)助兒童戰(zhàn)勝反常行為，添加杰出行為。課程能夠在有關(guān)組織展開，也可在家庭中進行。

2．ABA。1987年Lovaas報導對一組19例孤獨癥兒童選用ABA療法干涉2年，成果有9例根本康復(fù)正常，其他兒童也有不同程度的好轉(zhuǎn)，這一報導引起了顫動。這以后許多研討者重復(fù)了ABA，也取得了不同程度的成功。前期報導ABA對高功用孤獨癥有較好效果，以為該療法對各類廣泛性發(fā)育妨礙（PDD）兒童均有很好的效果。Lovaas的研討目標首要是3歲左右的孤獨癥兒童，這是取得杰出效果的重要要素?？墒且詾榧幢汴P(guān)于年紀較大的孤獨癥兒童，ABA依然有很高的使用價值。ABA選用行為刻畫原理，以正性強化為主促進孤獨癥兒童各項才干展開。傳統(tǒng)上，ABA的中心部分是使命分化技能，典型使命分化技能有4個過程：練習者宣布指令、兒童的反響、對兒童反響的應(yīng)對、中止。詳細包含：（1）使命分析與分化；（2）分化使命強化練習，在必定的時間內(nèi)只進行某分化使命的練習；（3）獎賞（正性強化）使命的完結(jié)，每完結(jié)一個分化使命都必須給予強化（reinforce），強化物首要是食物、玩具和口頭或身體姿態(tài)表彰，強化跟著前進逐步隱退；（4）提示（prompt）和提示漸隱（fade），依據(jù)兒童的展開狀況給予不同程度的提示或協(xié)助，跟著所學內(nèi)容的嫻熟又逐步削減提示和協(xié)助；（5）間歇（intertrial interval），在兩個分化使命練習之間需求時間短的歇息。練習要求個體化、系統(tǒng)化、嚴厲性、一致性、科學性。要確保醫(yī)治應(yīng)該具有必定的強度，每周20-40h，每天1-3次，每次3h?，F(xiàn)代ABA技能逐步交融其他技能著重情感人際展開。

3．RDI和地板韶光。跟著對孤獨癥神經(jīng)心思學機制的研討深化，心思理論（theory of mind）缺點逐步被以為是孤獨癥的中心缺點之一，所謂心思理論缺點首要指孤獨癥兒童缺少對別人心思的估測才干?；純阂蚨w現(xiàn)為缺少目光接觸、不能構(gòu)成一起留意（joint attention）、不能分辯別人的面部表情因而不能構(gòu)成社會參照才干、不能和別人共享感覺和經(jīng)歷，因而不能構(gòu)成與親人之間的愛情銜接和友誼等。鑒于此，Gutstein樹立了“進步患兒對別人心思了解才干”的RDI，Gutstein以為正常兒童人際聯(lián)絡(luò)展開的規(guī)則和次第是：目光凝視-社會參照，互動-和諧-情感經(jīng)歷共享-享用友誼，他依此為孤獨癥兒童規(guī)劃了一套稀有百個活動組成的練習項目，活動由爸爸媽媽或練習者主導，內(nèi)容包含各種互動游戲，例如目光對視、表情區(qū)分、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等，練習中要求練習師或爸爸媽媽表情豐富夸大但不失實在，語調(diào)波瀾起伏。Gutstein宣稱RDI辦法取得了明顯成功。與RDI比較，由Greenspan樹立的地板韶光練習系統(tǒng)也是以人際聯(lián)絡(luò)以及社會交往作為練習的主體，可是與RDI不同的是，在地板韶光練習中，教師或家長是依據(jù)患兒的活動和愛好決議練習的內(nèi)容，在練習中，爸爸媽媽或教師一方面合作孩子的活動，一起在練習中不斷制作改變、驚喜、困難，引導孩子在自在愉快的韶光中樹立解決問題的才干，并從而展開社會交往才干，練習活動不限于固定的課室，而是在日常日子的各個時段。這樣的練習對家長或教師的要求其實更高。這一辦法在美國也取得較高點評。

4．感覺統(tǒng)合練習。感覺統(tǒng)合練習療法是由美國Ayres創(chuàng)建，起先首要使用于兒童多動癥和兒童學習妨礙的醫(yī)治，孤獨癥兒童普遍存在感感覺方面的反常，因而該辦法也廣泛運用于孤獨癥兒童的醫(yī)治。該療法首要運用滑板、秋千、平衡木等游戲設(shè)備對兒童進行練習，有報導和調(diào)查稱關(guān)于削減孤獨癥兒童的多動行為、添加言語等有必定效果。此外相似于感覺統(tǒng)合練習的療法還包含聽覺統(tǒng)合練習、音樂醫(yī)治、捏脊醫(yī)治、揉捏療法、擁抱醫(yī)治、接觸醫(yī)治。感覺統(tǒng)合練習醫(yī)治的效果在國外存在爭議，未被干流醫(yī)學所認可。

5．藥物醫(yī)治。無特效藥能夠治好孤獨癥，但以下藥物或許改進該癥的部分癥狀，并有利于教育練習。詳細包含：（1）抗精力病藥：常用氟哌啶醇（0.5mg-4.0mg/日）、硫利噠嗪（12.5mg-50mg/日）、舒必利（100mg-400mg/日）。前兩者可減輕多動、激動、自語、自傷和刻板行為，安穩(wěn)患兒心情；舒必利則可改進孤僻、畏縮，使患兒活潑、言語量增多，并改進心情。以上藥物均需從小量開端服用，依據(jù)癥狀改進狀況和藥物不良反響逐步加量。尚有報導利培酮、奧氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改進該癥的部分癥狀，但此方面有待于進一步研討和討論。（2）抗抑郁藥：該類藥可改進該癥的刻板重復(fù)行為，改進心情，并緩解逼迫癥狀。可選用氯丙帕明（25mg-150mg/日）、舍曲林（25mg-150mg/日）、氟伏沙明（50-200mg/日）等。該類藥也應(yīng)從小量開端服用，依據(jù)癥狀改進狀況和藥物不良反響逐步加量。（3）中樞振奮藥或可樂定：適用于伴有留意妨礙及多動癥狀的患兒。用藥辦法拜見留意缺點與多動妨礙中有關(guān)內(nèi)容。（4）改進和促進腦細胞功用藥：同精力發(fā)育遲滯中有關(guān)內(nèi)容。

孤獨癥的教育練習并不徹底是一個醫(yī)學問題，家庭的社會經(jīng)濟狀況以及爸爸媽媽心態(tài)、環(huán)境或社會的支撐和資源均對孩子的頂后發(fā)生影響。選用歸納性教育和練習，輔以藥物，孤獨癥兒童的預(yù)后能夠有明顯的改進，適當一部分的兒童或許取得獨立日子、學習和作業(yè)的才干，尤其是阿斯伯格歸納征和高功用孤獨癥兒童。在教育或練習過程中應(yīng)該堅持3個準則：（1）對孩子行為寬恕和了解；（2）反常行為的糾正；（3）特別才干的發(fā)現(xiàn)、培育和轉(zhuǎn)化。練習應(yīng)該以家庭為中心，一起留意充分利用社會資源，開辦日間練習和教育組織，在對患兒練習的一起，也向家長傳達有關(guān)常識，是孤獨癥教育和醫(yī)治的首要辦法。爸爸媽媽需求承受現(xiàn)實，戰(zhàn)勝心思不平衡狀況，妥善處理孩子的教育練習與爸爸媽媽日子作業(yè)的聯(lián)絡(luò)?；瘣坌?、耐性、恒心為動力，活躍投入到孩子的教育、練習和醫(yī)治活動中，并和醫(yī)師樹立長時間的咨詢合作聯(lián)絡(luò)。

四、孤獨癥的預(yù)后與防備。

該妨礙為緩慢病程，預(yù)后較差，約2/3患兒成年后無法獨立日子，需求畢生照料和維護。影響預(yù)后的要素首要包含：智商、5歲時有無溝通性言語、教育練習狀況。如能前期進行有方案的醫(yī)療和矯治教育、并能長時間堅持，有助于改進預(yù)后。

防備是下降孤獨癥出世危險的重要辦法。在女人懷孕前期，即胚胎神經(jīng)管構(gòu)成和發(fā)育期，應(yīng)防止濫用藥，特別是抗癲癇類藥物；防止病毒性感染；避開冷熱溫差改變較大的環(huán)境；以及防止受嚴重精力影響和傷口等。

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修改：王佳成

審閱：李巖梅

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