為什么說世上沒有癥狀相同的孤獨(dú)癥、精神我和舅媽病患者？

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黃小草|壹心理翻譯專欄

世上沒有癥狀相同的孤獨(dú)癥患者。所有精神病患者也是壹樣?！拔覀儸F(xiàn)在了解到，每壹個(gè)基因的突變都有其特殊的效果，與另壹個(gè)效果疊加在壹起，形成每個(gè)精神病患者獨(dú)壹無貳的癥狀?！被?qū)W家sébastienjacquemont博士是這么說的，他的工作是觀察那些可能因基因因素而患精神病的小孩的日常生活。

為了理解這個(gè)附加效應(yīng)，每個(gè)已知基因突變帶給病人的影響都應(yīng)該被精確地量化?！拔覀兊难芯堪l(fā)現(xiàn)，16號(hào)染色體區(qū)域的殘缺片段將導(dǎo)致其載體智力（iq）下降高達(dá)25個(gè)點(diǎn)，在同壹染色體區(qū)域中，多余的片段也會(huì)導(dǎo)致智力下降高達(dá)16個(gè)點(diǎn)。奇怪的是，盡管不同載體表現(xiàn)出不同的癥狀——有時(shí)甚至沒有癥狀——這兩種特定的基因突變似乎會(huì)帶來相同的結(jié)果?！苯淌趈acquemont說，他是壹名加拿大蒙特利爾大學(xué)附屬婦幼保健院，chusainte-justine的臨床研究員。

與國(guó)際合作者壹起，科學(xué)家在著名的科學(xué)雜志《jama精神病學(xué)》上發(fā)表了文章。

為了證實(shí)這些結(jié)論，研究人員選出700位被試，這些被試們都有至少壹位家庭成員帶有同樣的16號(hào)染色體基因突變，研究人員認(rèn)為他們更有患自閉癥系列障礙的傾向。即使被試原先開始的智商屬于正常范圍，研究人員卻發(fā)現(xiàn)16p11.2基因片段的缺失將逐漸導(dǎo)致智商下降25個(gè)點(diǎn)。事實(shí)上，基因突變的載體們大多數(shù)時(shí)候都沒有心理問題。

“心智能力是由許多因素決定的，而其中多數(shù)是父母遺傳的基因因素。第壹級(jí)親屬——父母、子孫、兄弟姐妹——50%的基因代碼是壹致的，因此，那50%的基因決定了壹個(gè)人的認(rèn)知能力。”研究整個(gè)家族讓研究人員更好地測(cè)量基因突變的影響力?！案鶕?jù)已包含的附加因素，25點(diǎn)智商值的下降能夠決定壹個(gè)人是否被歸類為“智力障礙”?！?/p>

無論是要看清所有與孤獨(dú)癥有關(guān)的基因突變，還是尋出引發(fā)精神障礙的根源，都需要有更進(jìn)壹步的研究?？茖W(xué)家們總結(jié)道，“患者壹整串的臨床癥狀都不是由任何壹個(gè)單獨(dú)的基因突變所導(dǎo)致的。

科普：丟失的基因，丟失的智商

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