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自閉癥基因治療[自閉癥遺傳基因]

更新日期:2021-11-26 18:27:47  來源:m.tokeny.cn

導(dǎo)讀前天,大米和小米宣布《譜系男捐精,捐出12個(gè)自閉癥孩子,誰為他們擔(dān)任?》一文,介紹了美國至少有12個(gè)自閉癥孩子,運(yùn)用同一捐精人的精子而出世。美國遺傳學(xué)與自閉癥范疇聞名學(xué)者謝勒的研討所,對其間一對自閉癥兄弟的基因打開研討,發(fā)現(xiàn)兩個(gè)孩子身上帶著的,與自閉癥相關(guān)的基因均不是來自母親。但科學(xué)家標(biāo)明,這無法證明孩子的自閉癥,是父親的基因?qū)е隆S捎?,這些自閉癥相關(guān)基因只會(huì)添加患上自...

前天,大米和小米宣布《譜系男捐精,捐出12個(gè)自閉癥孩子,誰為他們擔(dān)任?》一文,介紹了美國至少有12個(gè)自閉癥孩子,運(yùn)用同一捐精人的精子而出世。

美國遺傳學(xué)與自閉癥范疇聞名學(xué)者謝勒的研討所,對其間一對自閉癥兄弟的基因打開研討,發(fā)現(xiàn)兩個(gè)孩子身上帶著的,與自閉癥相關(guān)的基因均不是來自母親。

但科學(xué)家標(biāo)明,這無法證明孩子的自閉癥,是父親的基因?qū)е隆?/p>

由于,這些自閉癥相關(guān)基因只會(huì)添加患上自閉癥的風(fēng)險(xiǎn),并不能決議帶著者一定會(huì)患有自閉癥。

自閉癥與基因之間還有許多的疑團(tuán)等候回答,國內(nèi)外許多科學(xué)家也長時(shí)間盡力于此方向的研討。

現(xiàn)在,他們的研討取得了哪些開展?是否有期望從基因下手,醫(yī)治自閉癥?

1

自閉癥成因新研討:

遺傳要素占自閉癥患病風(fēng)險(xiǎn)的80%

已測出91個(gè)與自閉癥相關(guān)的高風(fēng)險(xiǎn)基因

本年7月18日,《美國醫(yī)學(xué)雜志》(JAMAPsychiatry)宣布了一篇自閉癥范疇的新研討《遺傳和環(huán)境要素與5個(gè)國家或區(qū)域自閉癥的相關(guān)》,該研討成果由香港、美國、瑞典、以色列、丹麥、澳大利亞、美國等7個(gè)國家和區(qū)域的,22個(gè)研討單位的研討人員協(xié)作完結(jié)。

該研討剖析了丹麥、芬蘭、瑞典、以色列和西澳大利亞五個(gè)區(qū)域,近200萬人的數(shù)據(jù)后,發(fā)現(xiàn),在自閉癥的患病風(fēng)險(xiǎn)中,遺傳要素占有了80%,別的20%存在于隨機(jī)基因驟變與環(huán)境要素。

(注:遺傳風(fēng)險(xiǎn)占80%指,患上自閉癥80%是由于遺傳,但不等于他有80%的概率會(huì)遺傳給子孫)

近期,大米和小米RICE學(xué)術(shù)委員會(huì)主席,發(fā)育妨礙范疇聞名專家鄒小兵教授也提出,自閉癥是個(gè)別自閉癥遺傳易理性與社會(huì)環(huán)境相互作用的成果。

遺傳易理性是一個(gè)孩子是否患自閉癥的條件,供給了患自閉癥的或許性。而社會(huì)環(huán)境,主要指社會(huì)教育和人文環(huán)境,這為自閉癥的發(fā)生或開展供給了現(xiàn)實(shí)性。

遺傳易理性假如滿足強(qiáng)壯,社會(huì)環(huán)境對一個(gè)孩子,是否患自閉癥或許影響不大,但會(huì)影響自閉癥的嚴(yán)峻程度。而遺傳易理性假如不是特別強(qiáng)壯,社會(huì)環(huán)境不但會(huì)影響自閉癥的嚴(yán)峻性,乃至?xí)绊懽蚤]癥是否發(fā)生。

關(guān)于致病基因的確認(rèn),紐約西蒙基金會(huì)在剖析研討了超越85000個(gè)SPARK項(xiàng)目后,列出了1089個(gè)與自閉癥有關(guān)的基因。

(SPARK是西蒙基金會(huì)與美國26個(gè)州、31個(gè)大學(xué)隸屬研討診所協(xié)作進(jìn)行的自閉癥研討方案,旨在經(jīng)過搜集、剖析自閉癥患者及其家人唾液,研討他們的遺傳信息,發(fā)現(xiàn)更多自閉癥相關(guān)的遺傳要素,該項(xiàng)目于2015年12月正式發(fā)動(dòng),現(xiàn)在項(xiàng)目還在進(jìn)行中。)

終究,西蒙基金會(huì)判定出由91個(gè)基因組成的高自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因合集,如下圖(其間adnp基因的帶著者,患上自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)99%):

但這組自閉癥基因只與5%至20%自閉癥病例有關(guān),其他的自閉癥患者并沒有帶著這些基因。

這些高自閉風(fēng)險(xiǎn)的基因是怎么影響腦部神經(jīng)發(fā)育,與個(gè)別行為體現(xiàn)有怎樣的聯(lián)絡(luò),現(xiàn)在還沒有明晰的答案。

另一邊,法國精神病遺傳學(xué)學(xué)者Pauline Chaste博士在《自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)要素:基因,環(huán)境和基因與環(huán)境的相互作用》文中說到,醫(yī)學(xué)界遍及認(rèn)可自閉癥并非由某個(gè)特定的基因變異引起,而是多種基因相互作用,堆集之后,引起的大腦神經(jīng)發(fā)育反常。

帶著自閉癥相關(guān)基因并不代表一定會(huì)患上自閉癥,基因缺點(diǎn)與環(huán)境的相互作用,會(huì)加劇帶著者患上自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。

SPARK項(xiàng)目首席研討員特別指出,不同功用的基因之間的聯(lián)系撲朔迷離,所以自閉癥存在顯著的個(gè)別差異性,即便都被確診為自閉癥,每個(gè)人的患病要素也或許千差萬別。

2

基因療法,醫(yī)治自閉癥的新出路?

盡管現(xiàn)在自閉癥的致病機(jī)制尚不明晰,但許多研討成果已標(biāo)明自閉癥患者的基因發(fā)生了改動(dòng)。

一些學(xué)者也開端考慮,是否能夠經(jīng)過基因修改,或以某種辦法影響自閉癥相關(guān)基因表達(dá),來醫(yī)治自閉癥呢?

現(xiàn)在,經(jīng)過基因修改的手法,人類能夠?qū)Ψ结樆蜻M(jìn)行定向“修改”,完成對特定DNA片段的敲除、參加等。

2019年7月20日,在我國科協(xié)科普部和上??萍拣^聯(lián)合主辦的“我是科學(xué)家·上??破沾笾v壇”活動(dòng)中,我國科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研討所高檔研討員仇子龍,做了題為《基因醫(yī)治——在自閉癥迷霧中探到一縷微光》的共享。

在講演中,仇子龍說到,在尋覓致病基因上,他們與上海許多大醫(yī)院協(xié)作,現(xiàn)已對上千例自閉癥孩子的基因組進(jìn)行了測序,期望能樹立我國自閉癥人群的致病基因組數(shù)據(jù)庫。

一起,在臨床方面,國外的醫(yī)學(xué)家現(xiàn)已運(yùn)用基因醫(yī)治的辦法,成功治好過一些嚴(yán)峻的遺傳病,例如杜氏肌營養(yǎng)不良癥。

本年美國食物和藥品管理局,也認(rèn)證經(jīng)過了用于醫(yī)治脊髓肌肉萎縮癥(一種神經(jīng)系統(tǒng)疾?。┑幕蜥t(yī)治辦法。

基因修改的兩種辦法

圖片來自仇子龍教授“我是科學(xué)家”的共享內(nèi)容

基因測序與基因醫(yī)治技能的老練,讓從事多年雷特綜合征及自閉癥研討的仇子龍看到了醫(yī)治雷特綜合征,乃至醫(yī)治自閉癥的期望。

(雷特綜合征是一種具有遺傳性的廣泛性發(fā)育妨礙,患者會(huì)存在智力下降,溝通妨礙,刻板行為,動(dòng)作失調(diào)等體現(xiàn),與自閉癥的癥狀相似。)

相關(guān)于自閉癥,雷特綜合征由一種基因(MECP2)驟變引起,所以,他方案從雷特綜合征下手測驗(yàn)。

而早在2014年,仇子龍教授地點(diǎn)的研討所運(yùn)用基因修改的手法,成功培養(yǎng)出了帶著MECP2驟變基因的山公。它們具有簡略的認(rèn)知行為能力,但有重復(fù)轉(zhuǎn)圈、偏執(zhí)于某種挑選、不肯與伙伴游玩等現(xiàn)象。

點(diǎn)擊閱覽:“患”上自閉癥的MeCP2轉(zhuǎn)基因猴

MeCP2轉(zhuǎn)基因猴重復(fù)性刻板行為

有了MeCP2轉(zhuǎn)基因猴模型,一些暫時(shí)還不能在人體上進(jìn)行的基因試驗(yàn)成為了或許。

仇子龍夢想著,有一天雷特綜合征將成為前史。

3

自閉癥的基因醫(yī)治

還有很長的路要走

仇教授的理念給許多自閉癥家庭帶來了新期望,但美國丫丫爸爸在《果殼網(wǎng)說的“基因醫(yī)治破解自閉癥”哪里錯(cuò)了?》一文中也指出,基因醫(yī)治自閉癥的困難,要遠(yuǎn)大于治好雷特綜合征。

首要,自閉癥的病因還沒有明晰。

運(yùn)用基因醫(yī)治的辦法,必須先確認(rèn)要修改的基因,也便是靶向基因。

現(xiàn)在醫(yī)學(xué)家只找到少量幾個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)基因驟變,這或許僅僅是自閉癥相關(guān)基因的冰山一角。

自閉癥的致病要素尚不徹底明晰的情況下,自閉癥的基因醫(yī)治僅僅水中月,鏡中花。

其次,基因修改過程中或許會(huì)呈現(xiàn)“脫靶”的情況。

基因修改這項(xiàng)技能自身還不行老練,尤其是體內(nèi)基因修改,無論是植物仍是動(dòng)物試驗(yàn)中,都不可避免地會(huì)呈現(xiàn)脫靶的情況,影響到非靶向基因。

這或許發(fā)生嚴(yán)峻的不可控結(jié)果,在臨床實(shí)踐方面存在極大的風(fēng)險(xiǎn)性。

別的,基因修改存在著很大的道德爭議。

自閉癥究竟是一種病癥,仍是一種神經(jīng)多樣性,這是一個(gè)很有爭議性的問題。

基因修改是否會(huì)損壞人類的神經(jīng)多樣性?

基因修改技能的開展中,一向伴隨著很大的道德爭議,一些人以為基因修改謀福了現(xiàn)代社會(huì),而也有一些人以為基因修改技能,便是應(yīng)戰(zhàn)天然規(guī)矩的潘多拉的魔盒。

總歸,基因醫(yī)治自閉癥還有很長的一段路途要走。

現(xiàn)在,任何聲稱能夠成功治好自閉癥的基因醫(yī)治手法都是哄人的,家長一定要進(jìn)步警覺!!

當(dāng)然,咱們也深切地等待,有一天能夠在基因的層面上,徹底解決自閉癥的恢復(fù)難題。

在此之前,咱們?nèi)允悄軌蚪?jīng)過干涉練習(xí)的辦法,來協(xié)助孩子完善他們的缺失的功用。

由于人類的大腦十分有可塑性,孩子長大成人的過程中,大腦會(huì)閱歷許多改變,后天環(huán)境對大腦發(fā)育也有十分重要的影響。

關(guān)于自閉癥孩子來說,科學(xué)密布的干涉,能夠在很大程度上改進(jìn)他們的行為缺點(diǎn),盡力了就不會(huì)白搭!

參考文獻(xiàn)

1. 他曾制造出“自閉猴”,現(xiàn)在又有新開展:自閉癥行將能夠經(jīng)過基因被確診了?!https://mp.weixin.qq.com/s/hAJ5AtrrCP8DNLNen1ndKw

2. 我期望用基因醫(yī)治破解自閉癥,讓全世界來我國看病|仇子龍

https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg

3.《捐獻(xiàn)者H898的孩子們》

https://www.msn.com/en-us/news/us/the-children-of-donor-h898/ar-AAHiNeS

3. 果殼網(wǎng)說的“基因醫(yī)治破解自閉癥”哪里錯(cuò)了?

https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg

4. 西蒙基金會(huì)自閉癥研討方案

https://mp.weixin.qq.com/s/YkW4tennGkIxxGZudlLjZg

5. 自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)要素:基因,環(huán)境以及基因與環(huán)境的相互作用

Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3513682/

收拾 | 梁雨 修改 | 春桃

圖片| 網(wǎng)絡(luò) 內(nèi)容參謀 | 孫旭陽

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