自閉癥的原因[語言發(fā)育遲緩和自閉癥的區(qū)別]

現(xiàn)如今，自閉癥早已不再是一種稀有病了。

據(jù)美國疾病防備控制中心（CDC）的最新數(shù)據(jù)顯現(xiàn)，自閉癥發(fā)病率從2000年的1/150添加到了1/56。而在我國，據(jù)不完全統(tǒng)計，每100個孩子中就有1個患有自閉癥，我國自閉癥患者數(shù)目或超1000萬。

巨大數(shù)據(jù)背面，卻是不知道的病因和未解的醫(yī)治計劃?，F(xiàn)在，大多數(shù)研討人員以為自閉癥是由遺傳和環(huán)境要素一起導(dǎo)致的，并且不同人的癥狀很有或許是由不同的原因引起的。

今日，咱們就從基因和環(huán)境等方面動身，羅列一些現(xiàn)在已有的研討成果，供更多讀者參閱。（tips：各項研討不代表恩啟觀念，僅供參閱）

遺傳要素

部分自閉癥患者與遺傳要素有關(guān)，而遺傳要素對自閉癥的效果也逐步趨于清晰。

01 宗族遺傳史

了解遺傳要素的一種辦法是查詢所謂的“共患率”，也就是說，假如家里一個孩子患有自閉癥，其他孩子患有自閉癥的或許性是多少？

在一項研討以3萬多對瑞典雙胞胎為樣本中，其間包含1982年~2008年間出世的22678對雙胞胎和1992年~2008年之間出世的15280對雙胞胎。

第一組雙胞胎中，同卵雙胞胎占24%，異卵雙胞胎占76%；第二組雙胞胎中，同卵雙胞胎占30%，異卵雙胞胎占70%。研討人員發(fā)現(xiàn)，在這兩組樣本中，同卵雙胞胎的自閉癥發(fā)病率都高于異卵雙胞胎。

接下來，科學(xué)家又對樣本進行了愈加深化的基因剖析，發(fā)現(xiàn)有93%的自閉癥和61%~73%的潛在自閉癥是由基因決議的。

這一定論，和2019年9月《美國醫(yī)學(xué)會雜志》（JAMA Psychiatry）上宣布的一項研討不約而同，此研討剖析了來自五個國家、合計200萬名兒童的自閉癥與潛在自閉癥發(fā)病率，并對他們的基因進行了剖析，發(fā)現(xiàn)約80%的自閉癥歸因于先天基因。

別的，依據(jù)《生物精神病學(xué)》一項研討標(biāo)明，與一般人群比照，自閉癥患者的兄弟姐妹更簡單生出自閉癥的孩子，這個幾率可高達(dá)2-3倍。

02 頭胎自閉癥，二胎患病率高

這是一個咱們比較重視的問題，假如在自閉癥家庭里邊有一個孩子患有自閉癥，第二個孩子（二胎）患自閉癥的概率顯著是高于正常人群。

部分研討結(jié)果顯現(xiàn)，正常人群的發(fā)病率大約為1%，可是關(guān)于自閉癥家庭，據(jù)報導(dǎo)這種概率為8%-25%。

03 基因驟變

許多人感到古怪，那些并沒有自閉癥宗族史的患兒，談何說起遺傳要素呢？

其實，咱們所謂的遺傳要素是指疾病產(chǎn)生過程中，只需遺傳產(chǎn)生變異都或許導(dǎo)致發(fā)病，或許導(dǎo)致發(fā)病的危險增高。也就是說，遺傳要素主要是遺傳物質(zhì)，比如說DNA或許基因產(chǎn)生一些改動，導(dǎo)致患病或許患病的危險增高。

有研討人員發(fā)現(xiàn)，許多自閉癥患者確實存在DNA驟變，但這些驟變與任何特定形式或病因均未發(fā)現(xiàn)清晰相關(guān)。

跟著測序技能的前進，經(jīng)過對許多的自閉癥家庭進行全基因組或許全外顯子組掃描，科學(xué)家現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)了許多自閉癥相關(guān)的基因驟變，這些驟變，有些是遺傳自父母的驟變，有些是新發(fā)的驟變，有些是單個堿基的驟變，有些則是大的、雜亂的結(jié)構(gòu)變異。

這些材料均顯現(xiàn)自閉癥和遺傳有親近的聯(lián)系?，F(xiàn)有數(shù)據(jù)顯現(xiàn)自閉癥并不契合單基因遺傳的特征，故自閉癥是多基因遺傳的或許性較大。

環(huán)境要素

環(huán)境要素也是形成孩子患有自閉的另一個要素，這兒的“環(huán)境要素”不是僅僅指咱們一般所說的陽光、空氣、水等天然環(huán)境，而是廣義地指全部“非遺傳”的要素。

01 孕期感染

部分研討標(biāo)明，自閉癥疾病致病原因是由母親懷孕期間感染的。

在《柳葉刀》發(fā)布的一項關(guān)于環(huán)境要素研討中，羅列了七個環(huán)境高危要素，且依據(jù)等級到達(dá)「令人信服」（I類）。

?母親年紀(jì)≥35歲

?母親罹患緩慢高血壓

?母親罹患妊娠期高血壓

?母親妊娠前及妊娠期超重

?母親前兆子癇

?母親妊娠期運用抗抑郁藥

?母親妊娠期運用SSRI類抗抑郁藥

別的，還有許多研討標(biāo)明，母親孕期有病毒或寄生蟲感染、孕期短少葉酸和維生素D、孕期抽煙或吃廢物食物等，孩子患上自閉癥的幾率也會添加。

02 圍產(chǎn)期損害

從同父同母的孩子所做的查詢發(fā)現(xiàn)，有周產(chǎn)期損傷的孩子更簡單得自閉癥。

在懷孕期間困頓性流產(chǎn)等要素而形成嬰兒大腦發(fā)育不全，早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎、腦膜炎等疾病形成腦部損傷，都或許會添加罹患自閉癥的時機。

其他要素

從基因以外的環(huán)境要素中，咱們又特意抽取出以下幾個比較典型的要素。

01 男孩是女孩患病的4倍

在自閉癥的確診中，有一個有意思的現(xiàn)象，自閉癥的男女比例約為3～4：1，也就標(biāo)明男孩比女孩多3-4倍。

對此，有科研人員標(biāo)明，有或許是基因所形成的，也有或許是確診等環(huán)境要素所形成的，而詳細(xì)原因沒有清晰，需求進一步研討證明。

02 免疫系統(tǒng)

此外，有研討指出自閉癥或許與免疫系統(tǒng)的問題有關(guān)。自閉癥患者一般患有與免疫缺點有關(guān)的其他身體問題，可是據(jù)美國國立衛(wèi)生研討院（NIH）指出，現(xiàn)在的研討依據(jù)還不足以顯現(xiàn)免疫系統(tǒng)與自閉癥具有直接聯(lián)系。

03 高齡父母

2012年，聞名的《天然》雜志報導(dǎo)了一個愛爾蘭的研討成果，標(biāo)明高齡爸爸添加了兒童患自閉癥的危險。研討發(fā)布后，許多自閉癥家庭責(zé)備是父親的基因欠好，導(dǎo)致了孩子的自閉癥。

而2014年，宣布在《世界流行病學(xué)》雜志的文章，除了進一步證明高齡的爸爸添加孩子的自閉癥危險之外，指出高齡媽媽相同添加這個危險，乃至更高。

此外，還有多項研討標(biāo)明，高齡父母比低齡父母所生的孩子更簡單患有自閉癥，可是詳細(xì)原因尚不清楚。這進一步闡明，自閉癥與父母年紀(jì)的聯(lián)系十分雜亂。需求更多的數(shù)據(jù)來支撐。

所以，這些研討僅僅為了尋覓自閉癥發(fā)病機理，為醫(yī)治尋覓辦法。父母不應(yīng)該以此相互責(zé)備推諉，而要同舟共濟，協(xié)助孩子生長。

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在以上的研討中，并沒有清晰的病因，都?xì)w于危險?？倸w，自閉癥的病因至今未明，咱們只能等待更多的研討提前探明病因，為自閉癥家庭帶來福音。

參閱文獻：

Genet Res (Camb)， 2013， 95(4)：121-129.

Nat Genet ，2011，43(6)：585-589.

Nature 2012,488,471–475.

Int J Epidemiol 2014,43, 107–15.

By Lisa Jo Rudy.What Could Be Potential Risk Factors for Autism?

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