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導(dǎo)讀1.再次生下自閉癥孩子的機率有多大?“頭胎是自閉癥的家庭,該不該生二胎?二胎患有自閉癥的或許性危險有多大?”這是大多數(shù)星寶家庭都會面對的問題。對此,賓夕法尼亞州路易斯堡,蓋辛格自閉癥與發(fā)育醫(yī)學(xué)研討所神經(jīng)發(fā)育兒科醫(yī)生ScottM.Myers回答道:“再生一個孩子依舊是自閉癥...
1. 再次生下自閉癥孩子的機率有多大?
“頭胎是自閉癥的家庭,該不該生二胎?二胎患有自閉癥的或許性危險有多大?”這是大多數(shù)星寶家庭都會面對的問題。
對此,賓夕法尼亞州路易斯堡,蓋辛格自閉癥與發(fā)育醫(yī)學(xué)研討所神經(jīng)發(fā)育兒科醫(yī)生Scott M. Myers回答道:“再生一個孩子依舊是自閉癥的機率有多大?這個問題的答案,很大程度上取決于孩子是否帶著自閉癥譜系妨礙(ASD)的特定遺傳基因?!?/p>
“現(xiàn)在,基因檢測可以確定約15%的自閉癥兒童的特定病因,而且該檢測成果可以為二胎復(fù)發(fā)危險供給相對精確的參閱。在遺傳要素不知道的情況下,不同類型的研討展現(xiàn)了不同的危險率?!?/p>
最近一項以人群為根底的大規(guī)模研討發(fā)現(xiàn),二胎依舊是自閉癥的整體產(chǎn)生危險約為7%,該研討的查詢目標掩蓋了1980年至2004年間出世在丹麥的150多萬名兒童。
還有一項研討,查詢目標僅掩蓋了自閉癥患兒及其兄弟姐妹,并未掩蓋當(dāng)?shù)氐囊磺袃和?,而該項研討的成果為:二胎依舊是自閉癥的產(chǎn)生危險為6%-10%。
但在另一項大型的前瞻性研討中,研討人員在自閉癥家庭的二胎一出世便對其進行親近的檢測,成果顯現(xiàn),二胎自閉癥產(chǎn)生危險竟高達19%(在掃除已有兩個及以上的自閉癥患兒的情況下,復(fù)發(fā)率約為13.5%)。
注:不同研討成果,會有不一致的成果,因而, 許多總述性文章一般會給一個規(guī)模。
簡而言之,在病因不明的情況下,頭胎是自閉癥的家庭,二胎是自閉癥的最或許性約為10%——而一般人群產(chǎn)下自閉癥患兒的概率僅為1%。
假如一對配偶已經(jīng)有兩個或兩個以上的自閉癥孩子,那么后繼孩子患上自閉癥的概率或許高達32%-35%。
因而,依據(jù)美國兒科學(xué)會的主張,應(yīng)對自閉癥孩子的兄弟姐妹進行緊密的監(jiān)測和前期篩查。
2. 頭胎的性別
對二胎患自閉癥的有影響嗎?
與自閉癥產(chǎn)生率有關(guān)的別的兩點值得注意。
首要,一些研討標明,假如第一個患病的孩子是女孩,則后續(xù)孩子患ASD的危險較高;假如第一個患病的孩子是男孩,則其患ASD的危險較低。相反,其他最新研討并未發(fā)現(xiàn)第一個患病兒童的性別與隨后患兒的產(chǎn)生危險有明顯差異。
也就是說,現(xiàn)有的依據(jù)尚缺乏證明可以經(jīng)過頭胎(ASD患兒)的性別來預(yù)估二胎患病率。
其次,一些研討發(fā)現(xiàn),在自閉癥患兒的同胞中,有20-25%的孩子有言語妨礙或言語發(fā)育緩慢的病史。
3. 那么,自閉癥產(chǎn)前篩查有用嗎?
即便在今日,人們?nèi)匀粚ψ蚤]癥知道地不行清楚。
現(xiàn)在,自閉癥被認為是一種雜亂的神經(jīng)發(fā)育性妨礙,包含大腦和身體的反常。但是,在曩昔的10-15年中,研討發(fā)現(xiàn)了幾種理論,這些理論很有或許為往后產(chǎn)前篩查中確診自閉癥的產(chǎn)生率供給有價值的辦法。
但是,即便在今日,對自閉癥的產(chǎn)前篩查在臨床上也是不可用的。
跟著臨床研討的展開,幾種產(chǎn)前篩查查看要么潛在可用,要么正在開發(fā)中。咱們將在本文中測驗介紹它們:
1). 血清標志物
與一般兒童比較,研討發(fā)現(xiàn)有一些血清蛋白水平明顯不同。到現(xiàn)在為止,這已經(jīng)在阿斯伯格綜合征中取得了相對成功的成果。
血液測驗,有或許80%的精確率確診這種綜合癥。但是,請注意,這種辦法還沒有到達臨床上運用的規(guī)范。
2). 無細胞DNA檢測
無細胞胎兒DNA檢測是一種產(chǎn)前篩查辦法。適用于存在高出世缺點危險的孕媽媽。無細胞DNA是在血液和體液中自在循環(huán)的DNA小片段,可作為判別出世缺點的有價值的生物標志物。
胎兒DNA在22~25天受精后初次可被檢測,其濃度跟著妊娠時刻的延伸而添加。在懷孕的第七周,運用胎兒DNA進行懷孕的確診檢測成為或許。無細胞胎兒DNA無創(chuàng)檢測18三體綜合征和唐氏綜合征。
這項測驗主張對有以下高危要素的母親展開:
? 他們有一個有先天缺點的孩子
? 他們做了超聲波查看,發(fā)現(xiàn)或許有先天缺點
? 高齡產(chǎn)婦:35歲或以上
? 胎兒超聲成果顯現(xiàn)染色體反常的危險添加
? 有過懷孕三體胎兒病史
? 孕前期或中期篩查陽性
? 在母親或父親中已知的染色體易位,特別是與第13、18或21號染色體相關(guān)的