二胎自閉癥[自閉癥的表現(xiàn)]

1. 再次生下自閉癥孩子的機率有多大？

　　“頭胎是自閉癥的家庭，該不該生二胎?二胎患有自閉癥的或許性危險有多大?”這是大多數(shù)星寶家庭都會面對的問題。

　　對此，賓夕法尼亞州路易斯堡，蓋辛格自閉癥與發(fā)育醫(yī)學研討所神經(jīng)發(fā)育兒科醫(yī)生Scott M. Myers回答道：“再生一個孩子依舊是自閉癥的機率有多大？這個問題的答案，很大程度上取決于孩子是否帶著自閉癥譜系妨礙（ASD）的特定遺傳基因?！?/p>

　　“現(xiàn)在，基因檢測可以確定約15%的自閉癥兒童的特定病因，而且該檢測成果可以為二胎復發(fā)危險供給相對精確的參閱。在遺傳要素不知道的情況下，不同類型的研討展現(xiàn)了不同的危險率?！?/p>

　　最近一項以人群為根底的大規(guī)模研討發(fā)現(xiàn)，二胎依舊是自閉癥的整體產(chǎn)生危險約為7%，該研討的查詢目標掩蓋了1980年至2004年間出世在丹麥的150多萬名兒童。

　　還有一項研討，查詢目標僅掩蓋了自閉癥患兒及其兄弟姐妹，并未掩蓋當?shù)氐囊磺袃和擁椦杏懙某晒麨椋憾ヒ琅f是自閉癥的產(chǎn)生危險為6%-10%。

　　但在另一項大型的前瞻性研討中，研討人員在自閉癥家庭的二胎一出世便對其進行親近的檢測，成果顯現(xiàn)，二胎自閉癥產(chǎn)生危險竟高達19%(在掃除已有兩個及以上的自閉癥患兒的情況下，復發(fā)率約為13.5%)。

　　注：不同研討成果，會有不一致的成果，因而， 許多總述性文章一般會給一個規(guī)模。

　　簡而言之，在病因不明的情況下，頭胎是自閉癥的家庭，二胎是自閉癥的最或許性約為10%——而一般人群產(chǎn)下自閉癥患兒的概率僅為1%。

　　假如一對配偶已經(jīng)有兩個或兩個以上的自閉癥孩子，那么后繼孩子患上自閉癥的概率或許高達32%-35%。

　　因而，依據(jù)美國兒科學會的主張，應對自閉癥孩子的兄弟姐妹進行緊密的監(jiān)測和前期篩查。

　　2. 頭胎的性別

　　對二胎患自閉癥的有影響嗎？

　　與自閉癥產(chǎn)生率有關的別的兩點值得注意。

　　首要，一些研討標明，假如第一個患病的孩子是女孩，則后續(xù)孩子患ASD的危險較高;假如第一個患病的孩子是男孩，則其患ASD的危險較低。相反，其他最新研討并未發(fā)現(xiàn)第一個患病兒童的性別與隨后患兒的產(chǎn)生危險有明顯差異。

　　也就是說，現(xiàn)有的依據(jù)尚缺乏證明可以經(jīng)過頭胎（ASD患兒）的性別來預估二胎患病率。

　　其次，一些研討發(fā)現(xiàn)，在自閉癥患兒的同胞中，有20-25%的孩子有言語妨礙或言語發(fā)育緩慢的病史。

　　3. 那么，自閉癥產(chǎn)前篩查有用嗎？

　　即便在今日，人們?nèi)匀粚ψ蚤]癥知道地不行清楚。

　　現(xiàn)在，自閉癥被認為是一種雜亂的神經(jīng)發(fā)育性妨礙，包含大腦和身體的反常。但是，在曩昔的10-15年中，研討發(fā)現(xiàn)了幾種理論，這些理論很有或許為往后產(chǎn)前篩查中確診自閉癥的產(chǎn)生率供給有價值的辦法。

　　但是，即便在今日，對自閉癥的產(chǎn)前篩查在臨床上也是不可用的。

　　跟著臨床研討的展開，幾種產(chǎn)前篩查查看要么潛在可用，要么正在開發(fā)中。咱們將在本文中測驗介紹它們：

　　1）. 血清標志物

　　與一般兒童比較，研討發(fā)現(xiàn)有一些血清蛋白水平明顯不同。到現(xiàn)在為止，這已經(jīng)在阿斯伯格綜合征中取得了相對成功的成果。

　　血液測驗，有或許80%的精確率確診這種綜合癥。但是，請注意，這種辦法還沒有到達臨床上運用的規(guī)范。

　　2）. 無細胞DNA檢測

　　無細胞胎兒DNA檢測是一種產(chǎn)前篩查辦法。適用于存在高出世缺點危險的孕媽媽。無細胞DNA是在血液和體液中自在循環(huán)的DNA小片段，可作為判別出世缺點的有價值的生物標志物。

　　胎兒DNA在22~25天受精后初次可被檢測，其濃度跟著妊娠時刻的延伸而添加。在懷孕的第七周，運用胎兒DNA進行懷孕的確診檢測成為或許。無細胞胎兒DNA無創(chuàng)檢測18三體綜合征和唐氏綜合征。

　　這項測驗主張對有以下高危要素的母親展開：

　　? 他們有一個有先天缺點的孩子

　　? 他們做了超聲波查看，發(fā)現(xiàn)或許有先天缺點

　　? 高齡產(chǎn)婦：35歲或以上

　　? 胎兒超聲成果顯現(xiàn)染色體反常的危險添加

　　? 有過懷孕三體胎兒病史

　　? 孕前期或中期篩查陽性

　　? 在母親或父親中已知的染色體易位，特別是與第13、18或21號染色體相關的