自閉癥是父親的基因[自閉癥遺傳父母哪一方]

華龍網(wǎng)4月24日10時訊《科學(xué)》雜志官網(wǎng)近來音訊稱，一項探究非編碼DNA的新研討發(fā)現(xiàn)，調(diào)理基因活性區(qū)域的改動也或許導(dǎo)致自閉癥，令人驚奇的是，這些改變傾向于從非自閉癥的父親那里承繼而來。

曩昔十年中，研討人員現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種或許影響大腦發(fā)育，然后添加自閉癥危險的基因變異，但這些變異首要來自直接編碼蛋白質(zhì)的DNA中。此外，科學(xué)家一向企圖在患者個別基因組中發(fā)現(xiàn)怎么自發(fā)發(fā)生驟變，而非從爸爸媽媽中尋覓遺傳驟變。

論文作者、加利福尼亞大學(xué)遺傳學(xué)家喬納森·賽博特說：“基因組中只要2%由蛋白質(zhì)編碼基因組成，那些被稱為‘廢物’DNA的非編碼部分，迄今在自閉癥研討中一向被忽視。”

賽博特團(tuán)隊對能調(diào)理基因表達(dá)的非編碼DNA部分特別感興趣，他們研討了來自829個家庭的全基因組序列，包含自閉癥個別、其沒有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的爸爸媽媽。

評價個別非編碼區(qū)DNA堿基改變帶來的影響十分困難，因而，研討團(tuán)隊挑選了所謂的大序列DNA結(jié)構(gòu)變體作為調(diào)查目標(biāo)。每個人在其基因組中僅有數(shù)千個結(jié)構(gòu)變異，這樣就縮小了剖析規(guī)模，僅需求查看一小部分基因結(jié)構(gòu)變體即可。

他們查找了一般人群變異少于預(yù)期的區(qū)域，包含在腦發(fā)育過程中擔(dān)任調(diào)理基因活性并發(fā)動基因轉(zhuǎn)錄的位點，然后，經(jīng)過查看爸爸媽媽對自閉癥和非自閉癥兒童的影響形式，查看這些區(qū)域的結(jié)構(gòu)變體是否與自閉癥有關(guān)。

研討人員發(fā)現(xiàn)，父親傳遞了超越50%的變體，這表明自閉癥兒童或許遺傳了父親而不是母親的危險變異。為驗證這個成果，賽博特團(tuán)隊隨后測試了別的1771個家庭的樣本，再次驗證了上述定論。

對此，斯波坎華盛頓州立大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家和核算生物學(xué)家露西卡·佩西歐托以為：“這是一篇十分好的文章，雖然有挑戰(zhàn)性，但讓我們考慮自閉癥遺傳學(xué)的不同成因，這是對該范疇的巨大貢獻(xiàn)?！?/p>

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